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从基因组大数据到精准医学(开卷知新)

2020-08-07 发布于 洪湖百科网
微信群 http://yuchuanqinhang.com

原标题:从基因组大数据到精准医学(开卷知新)

若论近30年人类生物医学基础研究,遗传暗码的丈量肯定是最耀眼的结果之一。人类代代繁衍,靠什么实现遗传?遗传信息储存在那里?它们是什么样子?

我们知道,遗传信息储存在DNA(脱氧核糖核酸)里,长长的DNA序列由四种碱基A、G、C、T分列组成,差别的序列段记载差别的信息。有些段落含有制造卵白质的信息,这些段落就是我们常说的基因。一整套人类DNA序列被称作“人类基因组”,它不仅包罗全部人类基因,还包罗大量不消来编码卵白质的其他有用信息。DNA在每个细胞的细胞核里组成染色体,DNA要开释的信息先转录产生mRNA(信使核糖核酸),mRNA再翻译制造卵白质进而完成各种生物学功效,这就是著名的“中心规则”。

一小我私人的遗传暗码到底有多长?约30亿个字符。如果一页打上3000个遗传暗码,用A4纸打印出来装订成书,厚度能到达约100米,有30多层楼那么高。20世纪90年代初,“人类基因组计划”正式启动,开启人类在分子水平上熟悉自身遗传暗码的新航程。2001年,人类基因组精细图谱及其开端分析结果公布,使我们看到由四种符号组成的一维人类遗传暗码的真实面貌。人类基因组研究促成基因检测等一系列新技能出现,还带来基因诊断、基因治疗、靶向药物等医学新手段,生物医学进入建立在基因组大数据基础上的精准医学期间。

在分子水平上熟悉人类生命活动

“人类基因组计划”不仅找到了各种人类基因,积累了大量基因组数据,还积累了由基因组转录出来的各种RNA(核糖核酸)数据,以及由mRNA翻译产生的各种卵白质数据。RNA的集合称为转录组,卵白质的集合称为卵白质组,机体全部代谢产物组成代谢组,别的另有表观遗传组等。通过大数据研究这些“组”及其相互关系的事情即称“组学大数据”研究,组学大数据的参与成为今世生物医学发展的典型特性。

有了这些大数据,就可以或许从分子水平上相识人体生长、发育、正常生理活动的本质和基础,还可以或许通过对康健人和病人组学大数据的比力找到各种疾病在分子水平的病因。我们已经知道,约有6000种以上的人类疾患是由各种基因突变引起的,好比有人预计与癌症相干的原癌基因约有上千个。大数据的分析还带来许多与疾病相干的新发明,好比发明人类基因组中不编码卵白质的序列(非编码序列)的突变也可能导致疾病。

为诊断治疗带来新技能新要领

当我们知道了人类全部基因在染色体上的位置、它们的序列特性及其表达纪律和产物特性,就可以有用判定各种疾患的分子机制,进而发展合适的诊断和治疗手段。生物医学大数据研究为生物医学发展提供亘古未有的机遇,为疾病诊断与治疗带来许多新技能、新要领,如基因诊断、基因治疗、靶向药物等。

基因诊断。陪同基因组大数据的网络、分析,人们发明许多疾病包括肿瘤是基因突变造成的,研究职员把遗传暗码的变化记载下来并生存到数据库中,然后通过测序或基因芯片查抄病人基因是否产生了这种变化,以帮助疾病确诊,这就是基因诊断。差别人得了同一种疾病,基因检测可能会发明他们基因突变的位点完全差别,因此对同种药物的反应也差别,必须因人而异地制定医疗方案,这种个性化治疗越发精准。

基因治疗。即将正常外源基因通过基因转移技能插入病人的适当受体细胞中,使外源基因制造的产物得以纠正或赔偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。目前,基因治疗的对象已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。

靶向药物。当我们知道哪些基因序列变化会导致疾病,就可以通过丈量局部基因序列来判定导致疾病的基因。好比,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目标,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗目标是详细的、准确的。好比,赫赛汀就是以特定基由于靶向设计的乳腺癌治疗药物。

人类有望进入精准医学期间

基因组研究不停深入和基于大数据的新要领、新技能投入应用,将使医疗越发精准有用,人类有望进入精准医学期间。

精准医学是组学大数据与医学的联合。精准医学在使疾病诊断越发准确、治疗越发有用的同时,还能为医疗体系带来越发紧张、更为本质的变化。尤其是,帮助人们在没有发病的情况下根据基因组序列的变化预测疾病产生的潜在风险,从而能对任何小我私人在其发展任何时期举行康健评估、预测,并制定相应干预方案,进而做到康健保障。以是,精准医学的久远意义是使医疗关隘前移:从诊断治疗到康健保障。当前的医疗体系以病人为主体,以疾病诊断治疗为目的。未来的医疗体系则是面临全部社会成员,对社会成员整个生命周期举行监测,从而实现以康健评估、康健预测和康健干预为目标的康健保障。

实现精准是目标,我们现在离这一目标另有很大间隔,存在多方面巨大挑战。好比人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码卵白质的区域,也就是基因,只占一小部门,不凌驾整个基因组的3%,其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。比年来大量研究表明,占人类基因组97%的非编码序列具有紧张的生物学功效,且与人类疾病直接相干。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相干的非编码基因和非编码RNA的功效只有很少相识。在这种情况下,实现精准是困难的。

再好比大数据挖掘的挑战。生物医学相干的大数据不仅数目大,而且是多尺度、异质化、高度庞大的。这些数据小到分子、细胞,大到器官、整体,尺度相差甚远;这些数据有的是数字、符号,如基因组数据;有的是波形,如心电、脑电;有的是图像,如超声、核磁、CT。同时,生命活动和疾病产生是动态的,每每不是由一个基因决定,可能有多个基因参与。因此,大数据解析还一定涉及庞大网络。面临云云庞大的数据挖掘,人工智能技能将成为从海量、庞大的生物医学大数据中获取生命活动知识的有用工具。

基因组大数据发展路上的各种挑战,实在也为科学技能原始创新提供巨大机遇。现在作为临床分子标志的只是占人类基因组约3%的编码序列,如果把97%的非编码序列中与疾病相干的分子标志都挖掘出来,将会增长无数新的分子标志和药物设计的靶标。

精准医学是我们向往的目标,实现它另有很长的路要走。人类通过不停积极,遗传暗码逐步破译,人类医学必将越发精准。期待这一天早日到来。

(作者为中国科学院生物物理所研究员、中国科学院院士)

推荐读物:

1.《生命是什么》:埃尔温·薛定谔著,罗来欧、罗辽复译;湖南科学技能出书社出书。

2.《基因的故事——解读生命的暗码》:陈润生、刘夙著;北京理工大学出书社出书。

3.《基因的分子生物学》:沃森等著,杨焕明译;科学出书社出书。

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